Tjänster

Rådgivning av en genetiker

Genetiska test är också viktiga för par som precis börjat fundera på att skaffa barn. Vi rekommenderar genetisk rådgivning, i vilken ingår en omfattande undersökning av föräldrarna när en graviditet planeras, om:

  • din familj eller din släkts familjer har haft en historia med barn som fötts med missbildningar, psykisk eller fysisk funktionsnedsättning eller ärftliga eller misstänkt ärftliga sjukdomar samt fall av blodsfränderskap och dödfödslar
  • du är intresserad av att få en prognos för ditt barns hälsa vid senare graviditeter (efter 35 års ålder) och negativa effekter på fostret (moderns sjukdom, medicinska, fysiska och kemiska faktorer)

Rådgivning av en genetiker och perinatala diagnostiska tester är också tillrådliga för gravida kvinnor i fall där föräldrarna har kromosomavvikelser eller medfödda sjukdomar, och/eller om det upptäckts strukturella avvikelser/kromosomavvikelser hos fostret.

De senaste vetenskapliga framstegen har gjort det möjligt att utföra en preimplantatorisk genetisk diagnos: undersökning av embryots celler innan embryot implanteras i ART-cykeln (assisterade reproduktionsteknologier). De här diagnostiska testerna utförs för att de blivande föräldrarna och läkaren ska vara säkra på att embryot inte har några kromosomavvikelser. I många fall är testerna lösningen på problemet med långvarig infertilitet eller återkommande missfall.

Vår Genetiska Center erbjuder rådgivning av genetikern Dr. Liene Korņejeva; genetikern Dr. Ieva Grinfelde.  
Vi rekommenderar starkt att patienter träffar en genetiker innan en graviditet planeras, om:

  • patienter eller deras släktingar har någon genetisk sjukdom eller någon kromosomavvikelse
  • patienter har haft upprepade spontana aborter    
  • strukturella avvikelser hos fostret har upptäckts under graviditeten
  • förändringar har upptäckts vid en hälsokontroll (sållningsundersökning)

Som del av den genetiska rådgivningen samlar genetikern i data om sjukdomshistorien, skapar och genealogisk tabell för paret och analyserar de befintliga riskerna för kromosomavvikelser hos fostret. Genetikern beställer också en karyotyp (genetiskt test av blodet) för de blivande (potentiella) föräldrarna. Utifrån testresultat ger läkaren sin åsikt om behovet av en preimplanatorisk diagnos som utvisar den diagnosmetod som är den mest lämpliga för paret.