Tjänster

Vad är molekylärgenetiska undersökningar?

I kontrast till de jämförelsevis stora (enligt standarder för genom) förändringar i karyotypen, som påverkar hela kromosomer eller delar av dem, uppstår det ett stort antal förändringar i genomiskt DNA eller på molekylär nivå, kallad mutationer.

Denna typ av mutationer kan variera, men små deletioner, duplicering eller substitutioner av nukleotider (förändringar i en viss gen) anses vara vanligare som ett resultat av vilka monogena sjukdomar som fenylketonuri, Aran-Duchennes sjukdom, hemofili etc. kan utvecklas.

Mutationer kan uppstå spontant (obehandlade) eller ärvda från generation till generation. Vissa sjukdomar orsakar de så kallade dominanta mutationer, som bildades spontant under spermatogenes eller ovogenes, eller överfördes till barnet genom arv från en sjuk förälder. 

En annan grupp inkluderar recessiva ärftliga sjukdomar, som oftast utvecklas hos barn om båda föräldrarna är friska, som dock är bärare av vissa recessiva ärftliga mutationer. I fall där patologier är kända, är en molekylär undersökning möjlig som en del av den genetiska diagnosen vid preimplantation (PGT-M/PGD).

iVF Riga som genetiskt centrum ger följande molekylärgenetiska undersökningar:

  • Genetiska tester komplexa kvinnliga/manliga infertilitetsundersökningar (Female/Male Fertility Tests);
  • Trombofili molykelär testning;
  • PAI;
  • Icke-invasiv bestämning för foster Rhesus faktor i gravida kvinnor;
  • Testning för Fragil X-syndromet;
  • Molekulär testning av AZF region av Y-kromosom;
  • HLA typing;
  • KIR typing;
  • Genetisk testning av missat abortmaterial (missed abortion);
  • Genetisk testning för ärftlig cancer;
  • Genetisk testning för ärvda recessiva sjukdomar.