Tjänster

Genetisk testning för ärftlig cancer

Sjukdomsfall med maligna tumörer i Lettland och i världen ökar för varje år. Beroende på platsen så står ärftligt betingade tumörer för 5-30 % av de successiva cancerpatienterna. Inte alltid är familjehistoriken fullständig och antagandet om ärfltig tumör bör göras på tymörhistorik och ärfltiga tumörer.

Lämplig molekylärgenetisk testning låter dig bestämma sjukdomen, förutsäga dess process och välja behandlingstaktik. Genom denna test, är det möjligt att skydda inte bara dig själv, utan också din familj, efter att ha hittat förändringar i generna som ökar risken för cancer innan den utvecklas, är det möjligt att göra en snabb riskbedömning och välj rätt diagnos eller riskera minskningsalternativ. Om de förändringar som ökar risken för onkologi upptäcks i vilken gen som helst, rekommenderas det att du informerar dina släktingar som kanske också kan vara bärare av dessa förändringar, eftersom de också måste kontrollera förändringarna för att fastslå om de löper ökad risk. Det molekylärgenetiska testet av minderåriga av etiska skäl genomförs endast i fall av vissa ärftliga tumörsyndrom, där utveckling av tumör är möjlig innan vuxen ålder.

En av de mest kända och omskrivna ärftliga tumörerna är ärftlig bröstcancer och äggstockscancer. Ärftliga bröstcancerfall i äggstockscancer utgör cirka 20-30% av alla bröstcancerfall. Av dessa 40-50% så är de kopplade till förändringar i BRCAl- och BRCA2-generna. Enligt olika studier vad avser förekomsten av kliniskt relevanta varianter av BRCA1- och BRCA2-gener är 5-10% bland successiva bröstcancerpatienter, med mer variationer som finns hos patienter upp till 40 år. Det finns flera varianter av BRCA1 och BRCA2 i Lettland som finns hos patienter med bröstcancer som har en familjehistoria av onkologi eller en otydlig familjehistork av onkologi. Dessa varianter finns inte bara i Lettland, men också I övriga världen. En unik variant av dem i BRCA2-genen, har hittats endast i den lettiska befolkningen. Bestämmelsen av BRCA1- och BRCA2-varianter kan vara viktigt inte bara i behandlingen vid val av rätt taktik utan också för kvinnliga patienter i familjen för att bestämma sjukdomsriskerna. Genom att känna till dessa risker är det möjligt att välja rätt taktik för tidig diagnos av sjukdomen eller till och med för att undvika den.

När det gäller onkologiska sjukdomar i olika lokaliseringar, observeras en likartad bild, som ärftlig bröst-/äggstockscancer. Upp till 30% av cancerpatienterna kan ha förändringar i generna som är direkt ansvariga för utveckling av tumör. Den omedelbara medvetenheten om genetisk risk gör det möjligt att inte bara diagnostisera sjukdomen i ett tidigt stadium när behandlingen är mer framgångsrik, utan också beroende på ärftligt tumörsyndrom, kunna välja förebyggande kirurgiskt ingrepp, om möjligt, och undvika sjukdomen eller avsevärt reducera risken för onkologiska sjukdomar.

I de fall som molekylärgenetisk testning av ärftliga tumörer skulle krävas:

  • Diagnos av onkologi i tidig ålder;
  • Tumörer av olika lokaliseringar hos samma patient;
  • Multipla primära tumörer, och då särskilt av en lokalisering (till exempel bröst eller kolorektal) hos samma patient;
  • Nära släktingar med samma plats för onkologilokalisering (till exempel moder, dotter och syster med bröstcancer; far och son med kolorektalcancer);
  • En ovanlig tumörmanifestation (till exempel bröstcancer hos människa);
  • Medfödda missbildningar förknippade med ärftliga tumörsyndrom (till exempel godartade hudlesioner).

Cancertyper som kan indikera ärftligt tumörsyndrom:

  • Trippelnegativ bröstcancer (misstänkt ärftlig bröstcancer orsakad av förändringar i BRCA1- eller BRCA2-generna);
  • Epitelial äggstockscancer, äggledare eller peritoneal cancer, särskilt serös histologi (misstänkt ärftlig bröst/-äggstockscancer orsakad av förändringar i BRCA1- eller BRCA2-generna);
  • Kolorektalcancer med bekräftad reparation av felaktigheter i DNA-kedjor - mikrosatellitinstabilitet (misstänkt Lynch-syndrom);
  • Endometriecancer med bekräftad reparation av felaktigheter i DNA-kedjor - mikrosatellitinstabilitet (misstänkt Lynch-syndrom).

Om du har observerat ett av dessa kriterier i din familj, men att cancern ännu inte har utvecklats, kan du ändock göra molekylärgenetisk testning. Den mest optimala typen av test är att utföra molekylärgenetisk testning på en patient som redan har diagnostiserats med cancer, och i vid ett positivt utfall, ska kaskadtestning i familjen genomföras för specifika förändringar.

iVF Riga Genetiska Center ger patienter möjlighet att genomföra genetiska tester, både för att förutsäga ärftligheten av en specifik cancerform och utesluta de mest förekommande mutationer hos helt friska människor. Genetisk rådgivning för familjen finns också tillgänglig på iVF Riga genetiskt centrum efter testning, om ytterligare frågor uppkommer om risker för utveckling av ärftliga tumörer.

Vi erbjuder tester som ska genomföras snabbt för att fastställa diagnosen och risken för sjukdomen snarast möjligt. Diagnostik för tidig cancer är mycket viktigt för att förbättra behandlingsutfallen och livskvaliteten.
Vårt förslag är att du kör testerna snabbt för att fastställa diagnosen och risken för sjukdomen snarast möjligt. Tidig cancerdiagnos är mycket viktigt för att kunna förbättra resultaten av behandling och ditt liv.
Den primära testmetoden är baserad på en metod för sekvensdetektering, som innefattar sekvensering av ny generation, och gör det möjligt att upptäcka förändringar i gener exakt och med hög grad av säkerhet.

Vår Genetiska Center ger möjlighet att bestämma sannolikheten för att utveckla ärftlig cancer.

  • Bestämning av ärftliga BRCA1- och BRCA2-mutationer

Detta testning omfattar de vanligaste allelvarianterna av BRCA1 och BRCA2 gener och tillåter diagnos av de flesta av de ärftliga bröst - för äggstockscancerpatienter. Denna analys undersöker emellertid endast en liten del av BRCA1- och BRCA2-gener, och utesluter inte förekomsten av andra genetiska förändringar som kan orsaka utveckling av tumör.

  • Mest vanlig ärftlig tumör panel - 31 gensekvensering med NGS (Next Generation Sequencing)

Upptäcker förändringar i 31 gener associerade med ärftliga tumörsyndrom. Fördelen med denna panel är dess breda diagnostiska möjligheter, som när de misstänks för ärftliga tumörsyndrom, inte bara kan bestämma förändringar i vissa syndromrelaterade gener, utan också utöka området av testade gener, inklusive gener vars förändringar kan uppstå fenotypiskt som tumörer med mindre typiska för syndromet. Denna panel rekommenderas inte bara för ärftlig bröstcancer, men också för olika andra tumörer, såsom Linch-syndrom eller ärftlig icke-polio-kolorektal cancer, Li-Fraumeni syndrom, Chowder syndrom, Multipel endokrin neoplasi (MEN), olika ärftliga tarmpolyper med stor risk för malignitet, Neurofibromatosis typ 1 (NF1).

  • 111 olika genanalyser med hjälp av NGS-metoden

Bestämmer förändringar i 111 olika gener associerade med ärftliga tumörsyndrom. Denna panel används mest eftersom den inte bara omfattar gener av de vanligaste ärftliga tumörsyndrom, utan också mer sällsynta autosomala recessiva gener, vars förändringar förekommer mer sällan, men vid en tidigare ålder. Panel används för molekylärgenetisk bekräftelse av olika ärftliga tumörer, samt utökad diagnos av ärftliga bröst-/äggstockscancer. Omfattar gener vars förändringar är förknippade med en ökad risk för utveckling av ärftlig bröst-/äggstockscancer, tarmpolypos och tjock- och ändtarmscancer, perniciös anemia, ärftliga endokrina tumörer, etc.

  • Kaskadtestning i familj

Vid ett positivt resultat, är kaskadtestning i familj särskilt viktigt för att kunna identifiera patienter i en högriskgrupp. En konsultation med en medicinsk genetiker krävs initialt, under vilken ett släktträd undersöks och riskerna bedöms för varje familjemedlem. Med underlag av den information som erhållits, görs en plan individuellt för kaskadtestning i familjen. Det molekylärgenetiska testet av minderåriga av etiska skäl genomförs endast i fall av vissa ärftliga tumörsyndrom, där utveckling av tumör är möjlig innan vuxen ålder.

Din läkare bestämmer vilken behandling som bäst passar dig, I annat fall så kan du får rådgivning av oss på kliniken.

Vid alla analyser hos oss får du inte bara en massa intetsägande bokstäver och siffror, men också en förklaring av innebörden av varje klinisk eller möjliga klinisk förändringar, samt en fullständig tolkning av alla dessa alternativ. Vår klinik sysselsätter ett erfaret och pålitligt genetiskt team och laboratoriet är utrustat med de senaste tekniska innovationerna inom molekylär genetik. På kliniken är finns ocksåen läkare – genetisk rådgivning där positiva svar om de finns kommer att förklaras, vilka riskerna för de närmasta släktingarna, hur man ska bedöma dessa risker och hur man ska gå vidare. Vår klinik kan utföra bevarande av genetiskt material (ägg, äggstocksvävnad, spermier), vid behov av behandling eller om det finns en hög risk att utveckla cancer i reproduktiv ålder (flera onkoterityper kan skada bakterieceller och utesluta möjligheten att i framtiden få barn).
Som ett alternativ i familjeplanering, om det styrks ärfltiga cancersyndrom med en specifik mutation så kan man tillämpas PGT-M, eller preimplantatorisk genetisk testning för monogena sjukdomar, för att kunna låta barnet födas som inte utsätts för ökad risk av tumörutveckling. Särskilt viktigt för transgena tumörssyndrom, där cancer utvecklas tidigt och med 100% penetrering.