Tjenester

Konsultasjoner (rådføring) med genetiker

Genetisk testing er også viktig for par som akkurat har begynt å tenke på å få et barn. Det anbefales å gå gjennom medisinsk genetisk veiledning, noe inkluderer en omfattende undersøkelse av foreldrene i graviditetens planleggingsfase hvis:

  • din familie eller dine slektningers familier har hatt en historie med barn født med misdannelser, mental og fysisk utviklingshemming og arvelige sykdommer eller sykdommer man mistenker for å være arvelige, samt tilfeller av dødfødsler
  • du er interessert i prognosen for dine barns helse i senere svangerskap (etter 35 år) og uønskede effekter på fosteret (mors sykdommer, samt medisinske, fysiske og kjemiske faktorer)

Denne tjenesten brukes til å forutsi mulig arvelig patologi for det potensielle barnet der paret har risiko for overføring av genetiske sykdommer.

Konsultasjoner med en genetiker og såk. perinatal diagnostisk testing er også å anbefale for gravide kvinner i tilfeller der foreldrene har kromosomavvik eller medfødte sykdommer og/eller hvis det hos fosteret er oppdaget evt. strukturelle avvik/kromosomavvik.

De siste fremskrittene innen vitenskapen har åpnet muligheten for preimplantasjonsdiagnostikk: Undersøkelse av cellene i embryo før implantasjon i ART-syklusen (assistert befruktning). Denne diagnostiske testingen gjennomføres for at potensielle foreldre og legen skal kunne være sikre på at fosteret ikke har noen kromosomavvik, og i mange tilfeller er dette løsningen på problemet med langvarig ufruktbarhet eller gjentatt abort.

Vår Genetiske senter tilbyr rådføring med genetikeren Dr. Liene Korņejeva; genetikeren Dr. Ieva Grinfelde.
Pasientene anbefales sterkt å oppsøke en genetiker før man planlegger graviditet dersom:

  • En pasient eller dennes slektninger har genetiske sykdommer eller kromosomavvik
  • En pasient har hatt gjentatte spontanaborter
  • Strukturelle misdannelser av fosteret er konstatert under svangerskapet
  • Endringer er oppdaget under screening (granskende diagnostisk testing)
  • Medfødte sykdommer eller kromosomsykdommer er oppdaget hos fosteret

Som en del av den medisinske genetiske veiledningen, samler genetikeren data om historien, utarbeider en slektstavle for paret og analyserer den eksisterende risikoen for kromosomavvik hos fosteret, samt gjennomfører bestillinger av karyotype (genetisk testing av blod) for de vordende foreldrene. Basert på testresultatene gir legen en uttalelse om behovet for førimplanterings- (-innsettings-)sdiagnose som viser hvilken diagnostisk metode som er mest egnet for paret.