Tjenester

Genetisk testing for arvelig kreft

Antallet mennesker som lider av kreft vokser hvert år i Latvia og i verden. Avhengig av sted, blir arvelige svulster diagnostisert hos 5-30 % av kreftpasientene. Siden familiehistorien ikke alltid er komplett, bør antakelsen om arvelig svulst baseres på tumorhistologi eller mistanke om arvelig kreft.

Molekylær genetisk testing i tide gjør at du kan fastslå sykdommen, forutsi prosessen og velge behandlingstaktikk. Ved å ta i bruk denne testen er det mulig å beskytte ikke bare deg selv, men også familien, fordi du har funnet forandringer i genene som øker risikoen for kreft, selv før den utvikler seg, og da er det mulig å foreta risikovurdering tidsnok og velge riktig diagnose eller alternativ for å redusere risiko. Hvis endringene som øker risikoen for onkologi blir oppdaget i genet ditt, anbefales det å informere dine pårørende som også kan være bærere av disse endringene, siden de også må sjekkes for endringene for å få avgjort om de har økt risiko. Molekylær genetisk testing av mindreårige utføres av etiske grunner bare i tilfeller der det er snakk om visse arvelige tumorsyndromer der utvikling av svulster er mulig før de når voksen alder.

En av de mest kjente og mest beskrevede arvelige svulstene er knyttet til arvelig brystkreft og eggstokkreft. Tilfeller av arvelig brystkreft og eggstokkreft står for ca. 20-30 % av alle tilfeller av brystkreft. 40-50 % av dem er knyttet til endringer i BRCA1- og BRCA2-gener. Ifølge ulike studier er frekvensen av klinisk signifikante varianter av BRCA1- og BRCA2-genene 5-10 % hos pasienter med brystkreft, med flere endringer observert hos pasienter under 40 år. Det finnes flere alleliske varianter av BRCA1 og BRCA2 i Latvia, funnet hos pasienter med brystkreft, som har en familiehistorie mht. kreft, eller med en uklar familiehistorie når det gjelder kreft. Disse variantene finnes ikke bare i Latvia, men også ellers i verden. En av dem, den unike varianten i BRCA2-genet, er bare funnet i den latviske befolkningen. Å fastsette alleliske varianter av BRCA1 og BRCA2 kan være viktig ikke bare for å velge riktig behandling, men også for å fastsette risikoen for å få sykdommen blant pasientens familiemedlemmer. Det er mulig å velge riktig taktikk for rettidig diagnose av sykdommen eller til og med unngå sykdommen ved å kjenne disse risikoene.

Når det gjelder onkologiske sykdommer på forskjellige steder, observeres et lignende bilde, som i tilfeller av arvelig bryst-/eggstokkreft. Opptil 30 % av kreftpasientene kan ha endringer i genene som er ansvarlige for utvikling av svulster. Bevissthet til rett tid om genetisk risiko gjør det mulig ikke bare å diagnostisere sykdommen på et innledende stadium når behandlingen vil kunne være mer vellykket, men også - avhengig av arvelig tumorsyndrom - velge forebyggende kirurgi, hvis mulig, og for å unngå sykdommen eller redusere betydelig risiko for onkologiske sykdommer.

I hvilke tilfeller vil molekylær genetisk testing av arvelige svulster være nødvendig:

  • Diagnosen onkologi i tidlig alder;
  • Svulster med ulik plassering hos samme pasient;
  • Flere primære svulster, spesielt på et sted (for eksempel bryst eller tykktarm) hos samme pasient;
  • Flere nære slektninger med samme lokaliseringsonkologi (for eksempel mor, datter og søster med brystkreft; far og sønn med tykktarmskreft);
  • Et uvanlig uttrykk for kreft (for eksempel brystkreft hos en mann);
  • Medfødte misdannelser knyttet til arvelige svulstsyndromer (for eksempel godartede hudlesjoner).

Krefttyper som kan indikere arvelig svulstsyndrom:

  • Trippel-negativ brystkreft (mistanke om arvelig brystkreft forårsaket av endringer i BRCA1- eller BRCA2-genene);
  • Epitelisk eggstokkreft, eggleder- eller bukhinnekreft, spesielt serøs histologi (mistanke om arvelig bryst-/eggstokkreft forårsaket av endringer i BRCA1- eller BRCA2-genene);
  • Tykktarmskreft med bekreftet reparasjonsmangel knyttet til DNA-misforhold - mikrosatellittinstabilitet (mistanke om Lynch’ syndrom);
  • Livmorkreft med bekreftet reparasjonsmangel knyttet til DNA-misforhold - mikrosatellittinstabilitet (mistanke om Lynch’ syndrom);

Hvis du har lagt merke til ett av disse kriteriene i familien din, men kreften ikke har utviklet seg ennå, kan du i dette tilfellet selv foreta molekylær genetisk testing. Den mest optimale typen testing er å utføre molekylær genetisk testing på en pasient som allerede har fått diagnosen kreft, og i tilfelle positivt resultat å gjennomføre kaskadetesting av familie for spesifikke endringer.

iVF Rigas genetiske senter gir pasienter muligheten til å få gjennomført genetiske tester både for å forutsi arvelighet for en bestemt type kreft og å utelukke vanligste mutasjoner hos helt friske mennesker.

Genetisk konsultasjon er også tilgjengelig hos iVF Rigas genetiske senter etter testing, dersom ytterligere spørsmål oppstår om risiko for å utvikle arvelige svulster og ved behov for genetisk rådgivning fra familiens side.
Vi tilbyr tester som skal utføres raskt for å fastsette diagnose og risiko for sykdommen så snart som mulig. Diagnostisering av kreft tidlig er veldig viktig for å forbedre behandlingsresultatene og livskvaliteten.
Vi foreslår at du tar testene raskt for å få fastsatt diagnose og risiko for sykdommen så snart som mulig. Tidlig diagnose av kreft er veldig viktig for å optimalisere behandlingsresultatene og livet ditt.
Den viktigste testmetoden er basert på en sekvensdeteksjonstilnærming, inkludert sekvensering av ny generasjon, noe som gjør det mulig å oppdage endringer i gener nøyaktig og med høy grad av pålitelighet.

IVF Rigas genetiske senter tilbyr å fastsette sannsynligheten for arvelig kreft

  • Fastsettelse av arvelige mutasjoner i BRCA1 og BRCA2

Fastsettelse av arvelige mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 inkluderer de alleliske variantene, som er de vanligste, og gjør det mulig å diagnostisere flertallet av pasientene med arvelig bryst- og eggstokkreft. Imidlertid tar denne analysen for seg bare en liten del av BRCA1- og BRCA2-genene og utelukker ikke tilstedeværelse av andre genetiske endringer som vil kunne forårsake utvikling av svulster.

  • Mest vanlige arvelige svulster panel - 31 gen sekvensering med NGS (Next Generation Sequencing)

Oppdager forandringer i 31 gener knyttet til arvelige svulstsyndromer. Fordelen med dette panelet er dets brede diagnostiske kapasitet som ved mistanke om arvelige svulstsyndromer ikke bare kan fastslå endringer i visse syndromrelaterte gener, men også utvide spekteret av testede gener, inkludert gener hvis endringer kan forekomme fenotypisk som svulster som er mindre typiske for syndromet. Dette panelet anbefales ikke bare for arvelig bryst-/eggstokkreft, men også i tilfelle forskjellige andre svulster, for eksempel Lynchs syndrom, ev. arvelig nonpolyposekolorektal kreft, Li-Fraumenis syndrom, Cowdens syndrom, Flere endokrine neoplasier (MEN), ulike typer arvelig tarmpolypose med høy risiko for ondartede svulster, Neurofibromatosis type 1 (NF1).

  • 111 forskjellige gener testing ved hjelp av NGS-metoden

Får slått fast endringer i 111 forskjellige gener knyttet til arvelige svulstsyndromer. Dette panelet er mest brukt, siden det ikke bare omfatter gener med de vanligste arvelige svulstsyndromene, men også mer sjeldne autosomale recessive gener, hvis endringer kan forekomme sjeldnere, men i en tidligere alder. Panelet brukes til molekylær genetisk bekreftelse på forskjellige arvelige svulster, samt utvidet diagnose av arvelig bryst-/eggstokkreft. Det omfatter gener hvis endringer er assosiert med økt risiko for å utvikle arvelig bryst-/eggstokkreft, tarmpolypose og tykktarmskreft, ondartet anemi, arvelige endokrine svulster osv.

  • Kaskadetesting av familie

I tilfelle positivt resultat er kaskadetesting av familie spesielt viktig for å identifisere pasienter som befinner seg i en høyrisikogruppe. Først er det nødvendig med en konsultasjon hos en medisinsk genetiker hvor slektstreet blir undersøkt og risikoen blir vurdert for hvert enkelt familiemedlem. Basert på innhentet informasjon blir det laget en plan for kaskadetesting av familien. Molekylær genetisk testing av mindreårige utføres av etiske grunner bare i tilfeller der det er snakk om visse arvelige tumorsyndromer der utvikling av svulster er mulig før de når voksen alder.

Legen din vil fastsette det beste testvalget for deg, eller du kan også rådføre deg med en kvalifisert fagperson her ved iVF Riga-klinikken.

Ved å utføre en test ved klinikken, får du ikke bare en uforståelig kombinasjon av bokstaver og tall, men også en forklaring, dvs. på hver av de påvist klinisk signifikante eller mulige klinisk signifikante endringene, samt en fullstendig tolkning for hver av disse variantene. Et erfarent og pålitelig team av genetikere jobber ved vår klinikk; vårt genetiske laboratorium er utstyrt med det nyeste innen teknologi når det gjelder molekylær genetikk. iVF Riga-klinikken tilbyr også konsultasjoner med en genetiker som i tilfelle et positivt svar vil forklare hvilke risikoer som finnes for nære slektninger, hvordan man vurderer disse risikoene og hvordan man vil gå videre.
Det er mulig å bevare eget genetisk materiale (egg, eggstokkvev, sæd) ved klinikken dersom onkoterapi er nødvendig, eller hvis det er stor mulighet for utvikling av kreft i ung alder (enkelte typer onkoterapi kan skade kimceller, noes om eliminerer muligheten for å få avkom i framtiden).
Som et alternativ for familieplanlegging - dersom det er bekreftet arvelig svulstsyndrom med en spesifikk mutasjon - er det mulig å anvende PGT-M eller preimplantasjonsgenetisk testing for monogene sykdommer, for å føde et barn uten økt risiko for å utvikle svulster. Det ville være spesielt viktig for arvelig svulstsyndrom, hvor kreft utvikles tidlig og med 100% penetrering.