Tjenester

Hva er molekylære genetiske undersøkelser?

I motsetning til de relativt store (sett i forhold til genomet) endringene i karyotypen, som påvirker hele kromosomer eller deler av dem, blir et stort antall endringer i genomisk DNA eller på molekylært nivå, kalt mutasjoner.

Denne typen mutasjoner kan variere, men små delesjoner, duplikasjoner eller substitusjoner av nukleotider (forandringer i et visst gen) anses som vanligere, og som et resultat av slike kan monogene sykdommer som fenylketonuri, spinal muskelatrofi, hemofili osv. utvikle seg.

Mutasjoner kan oppstå spontant (såk. de novo) eller gå i arv fra generasjon til generasjon. Enkelte sykdommer forårsaker de såkalte dominerende mutasjonene som har dannet seg spontant under spermatogenese eller ovogenese eller som har blitt overført til barnet ved arv fra en syk forelder.

En annen gruppe omfatter resessive sykdommer, som oftest utvikler seg hos barn der begge foreldrene er friske, men er bærere av visse resessive mutasjoner. I tilfeller der patologier er kjent er en molekylær undersøkelse mulig som en del av preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGT-M / PGD).

iVF Riga Genetisk sentrum gjennomfører følgende molekylærgenetiske undersøkelser:

  • Genetiske tester for omfattende undersøkelse av ufruktbarhet hos kvinner/men (Female/Male Fertility Tests);
  • Molekulær testing for trombofili;
  • PAI;
  • Ikke-invasiv utredning av Rhesus-faktor på fosterstadiet;
  • Test for Fragile X-kromosomsyndrom;
  • Molekylær testing av Y-kromosomets AZF-region;
  • HLA typing;
  • KIR typing;
  • Genetisk testing av manglende abortmateriale (missed abortion);
  • Genetisk testing for arvelig kreft;
  • Genetisk testing for arvelige resessive sykdommer.