Paslaugos

Kam rekomenduojami molekuliniai genetiniai tyrimai?

Kitaip nei santykinai dideli, palyginti su genomu, kariotipo pokyčiai, apimantys visą chromosomą ar jos dalį, egzistuoja daug DNR genomo arba molekulių pokyčių, vadinamų mutacijomis. 
Tokios mutacijos būna įvairios, tačiau dažniausiai pasitaiko nedidelės nukleotidų delecijos, duplikacijos arba substitucijos (konkretaus geno pokyčiai), todėl gali išsivystyti monogeninės ligos, tokios kaip fenilketonurija, stuburo raumenų atrofija, hemofilija ir kt. 

Mutacijos gali atsirasti spontaniškai (de novo) arba būti paveldimos iš kartos į kartą. Kai kurios ligos gali sukelti vadinamąsias dominuojančias mutacijas, kurios susidarė spontaniškai spermatogenezės arba oogenezės proceso metu arba vaikas jas paveldėjo iš sergančio tėvo. 

Kitą grupę sudaro recesyvinės ligos, kurios dažniausiai pasireiškia vaikams, jei abu tėvai yra sveiki, bet yra tam tikrų recesyvinių mutacijų nešiotojai. 
Tuo atveju, jei šeimos istorijoje jau anksčiau buvo patvirtintas genetinis sindromas, arba įtariama, kad gydytojas genetikas gali paskirti molekulinius tyrimus, kad patvirtintų arba ligos statusą, arba genetinį statusą, jei individas yra sveikas, bet – mutacijos nešiotojas.

Kartais, žinomos patologijos atveju, galimas molekulinis tyrimas preimplantacinės genetinės diagnostikos metu (PGT-M/PGD), suteikiantis galimybę atrinkti embrionus be patologijos, arba prenatalinė diagnostika, atliekama jau nėštumo metu, pritaikant genetine medžiagą iš vaisiaus (amniocentezė, choriono gaurelių biopsija).

Genetikos centras iVF Riga užtikrina šį molekulinį genetinį tyrimą:

  • Genetiniai tyrimai kompleksinio moterų/vyrų nevaisingumo tyrimui (Female/Male Fertility Tests);
  • Molekulinis trombofilijos tyrimas;
  • PAI;
  • Neinvazinis vaisiaus rezus faktoriaus nustatymas nėštumo metu;
  • Fragilios X chromosomos tyrimas;
  • Y chromosomos AZF regionuose molekulinis tyrimas;
  • HLA typing;
  • KIR typing;
  • Nutraukto nėštumo medžiagos genetinis tyrimas (missed abortion);
  • Paveldimo vėžio genetinis tyrimas;
  • paveldimų recesinių ligų genetinis tyrimas.